הריון הוא תקופה של שמחה, ציפייה ותקווה להורים לעתיד. עם זאת, זוהי גם תקופה המאופיינת בהרבה אי-ודאות שעשוי לעורר חששות ושאלות, במיוחד כשמדובר בבריאות העובר המתפתח.
ייעוץ גנטי בהריון הוא אחד מערוצי האבחון שיכולים לספק הכוונה, תמיכה ומידע חיוניים להורים ולאנשי המקצוע בתחום הבריאות, המעורבים במעקב אחר מהלך ההיריון ובטיפול באישה ההרה ובעובר.
מאמר זה מסביר מהו מומחה לגנטיקה בהריון, מה עושים בייעוץ גנטי ומה חשיבותו של התהליך.
מה תפקידו של מומחה לייעוץ גנטי?
ייעוץ גנטי הוא תחום התמחות, המתמקד בסיוע ליחידים ולזוגות להעריך את דרגת הסיכון שלהם להוריש מחלות או תסמונות גנטיות שונות, לצאצאיהם.
הפנייה למומחה לייעוץ גנטי מתבצעת בדרך כלל כחלק מההכנה לכניסה להיריון, או במהלך ההיריון, אם כי, ניתן בהחלט לקבל את הייעוץ בכל שלב אחר בחיים, כאשר מתעורר חשש, או צורך אחר בנושא.
תפקידם של יועצים גנטיים הוא:
- להעריך את גורמי הסיכון הספציפיים של בני הזוג (או של הורה בודד, במקרה של הורות יחידנית).
- לספק מידע על מצבים גנטיים אפשריים בהתאם לאותה הערכה, ועל הסיכונים הכרוכים בהם.
- להרכיב את תכנית הבדיקות המתאימה.
- להציע תמיכה והכוונה בקבלת החלטות מושכלות בנוגע להריון.
ההערכה היסודית שמבצע היועץ, מבוססת על מגוון משתנים, כגון גורמים משפחתיים, מוצא, היסטוריה רפואית ורקע גנטי, לפיהם נקבעת הסבירות להפרעות גנטיות מסוימות, או למומים מולדים אצל העובר.
המטרה העיקרית של הייעוץ היא לספק מידע מדויק על סיכונים פוטנציאליים, ולעזור בקבלת החלטות מושכלות לגבי בדיקות טרום לידתיות, אפשרויות טיפול ותכנון רבייה עתידי.
תהליך הייעוץ הגנטי במהלך ההיריון
- הכנה מוקדמת לייעוץ: לפני פגישת הייעוץ, היועץ הגנטי יאסוף מידע מפורט על ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית של כל אחד משני בני הזוג, לרבות מידע על הריונות קודמים, מומים מולדים ומצבים גנטיים. מידע זה הוא הבסיס להערכה מקיפה של סיכונים פוטנציאליים.
- יעוץ מעמיק: במהלך פגישת הייעוץ, יתקיים דיון מעמיק עם היועץ, שבו הוא יסביר את המשמעות של ההיסטוריה הרפואית של בני הזוג ואת גורמי הסיכון האישיים והמשפחתיים, ויספק מידע מותאם לגבי הסבירות להפרעות גנטיות בהריון.
היועץ יתייחס גם לכל דאגה או שאלה ויבטיח שבתום הפגישה, בני הזוג יצאו עם הבנה ברורה של המידע שסופק. - אפשרויות בדיקה גנטית: בהתאם להערכה שבוצעה, היועץ הגנטי יציג אפשרויות שונות של בדיקות גנטיות הזמינות במהלך ההיריון.
אלה עשויות לכלול בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות (NIPT), בדיקת סיסי שליה, בדיקת מי שפיר, או בדיקות דם לנשאות לגנים שונים. לכל בדיקה יש יתרונות, מגבלות וסיכונים פוטנציאליים משלה, שיוסברו במהלך הפגישה. - הבנת הבדיקות הגנטיות: היועץ יסביר את פרטי הבדיקות הגנטיות, את מטרתן ואת המידע שהן יכולות לספק.
חשוב להבין את התוצאות הפוטנציאליות של הבדיקות, כולל האפשרות של קבלת תוצאה חיובית כוזבת (False positive) ותוצאה שלילית כוזבת (False negative), ואת ההשפעות של תוצאות אלו על ההחלטות לגבי מהלך ההיריון. - מקרים מורכבים או ברי סיכון גבוה: במקרים מסוימים, היועץ הגנטי עשוי לזהות גורמי סיכון מורכבים או ברי סיכון גבוה, במהלך ההערכה. במקרים כאלה, הוא יספק ייעוץ והכוונה נוספים, שיעזרו לנווט בכל החלטה מאתגרת שעלולה להתעורר.
חשיבותה של בדיקת ייעוץ גנטי בהריון
- מניעה וניהול של מחלות ומומים גנטיים בעובר: הייעוץ מאפשר לזהות מצבים גנטיים פוטנציאליים, או סיכון למומים מולדים בשלב מוקדם של ההיריון, מה שמספק הזדמנות לנקוט באמצעים מתאימים למניעה או לטיפול במצב.
- העלאת מודעות: באמצעות ייעוץ גנטי, מקבלים הבנה עמוקה יותר לגבי הסיכונים הגנטיים האישיים והמשפחתיים ולגבי האופן שבו הם עשויים להשפיע על ההיריון.
המודעות וההבנה מאפשרות לקבל החלטות מושכלות בנוגע להתנהלות לפני הלידה, מפחיתות את החרדה ומגבירות את הוודאות ואת הביטחון לאורך כל התהליך. - תמיכה בתהליך קבלת החלטות: הדיון ביתרונות, בסיכונים ובמגבלות, המתבצע במסגרת הייעוץ, מאפשר לקבל החלטות קשות, בהלימה עם הערכים וההעדפות האישיות.
הבנת האפשרויות השונות מאפשרת לבני הזוג לבחור את ערוץ הפעולה שמרגיש הכי נוח ונכון עבורם. - סיוע בתכנון הריון וילודה עתידיים: ייעוץ גנטי במהלך ההיריון לא עוזר רק בהריון הנוכחי, אלא גם מספק הדרכה חשובה לתכנון ההריונות הבאים.
ייעוץ גנטי בהריון – פרטי
כאשר פונים לייעוץ גנטי, חשוב לבחור ביועץ או במרפאה בעלת מוניטין, עם יועצים גנטיים מוסמכים.
מומלץ לבדוק את האישורים, התעודות והכישורים של היועץ, לשאול לגבי היקף הניסיון שלו ולחפש המלצות וסקירות מלקוחות קודמים.
במרפאת "מטרניטי", המתמחה בבדיקות ובטיפולי פוריות ושימור פוריות, ניתן לקבל המלצות על מומחים לייעוץ גנטי, לצד מידע כללי בנושא.
אם את מתכננת כניסה להיריון, או כבר נושאת עובר ברחמך ומעוניינת במעקב מקצועי, בליווי אישי, ביחס חם ובטיפול בתנאי VIP – הגעת למקום הנכון.
שמי דר' דוד איסקוב, הבעלים והמנהל של מרפאת "מטרניטי", המציעה מגוון רחב של שירותים פרטיים, בדגש על תחום הפוריות.
צוות המומחים הפועל במרפאה ואני, נשמח לסייע, לייעץ, לכוון ולטפל בכל נושא הקשור בהריון ובפוריות.
למידע נוסף ולקביעת פגישה, את מוזמנת ליצור קשר:
בטלפונים: 04-876-1022, 04-876-1033 | בדוא"ל: dr.dissakov@gmail.com