בדיקת שקיפות עורפית הינה בדיקת אולטרסאונד פשוטה ובטוחה (לא חודרנית) שאינה מסכנת את ההריון ובה בודקים את עובי העורף בעובר. למעשה נבדקת רמת הצטברות הנוזלים מתחת לעור בעורף העובר. זו תופעה האופיינית לשבועות אלו של ההריון, והיא חולפת בהמשך. עובי העורף נמצא ביחס ישר לרמת הסיכון לתסמונת דאון. הבדיקה הינה בדיקת סקר ומאפשרת הערכת סיכון סטטיסטית לתסמונת דאון.
הבדיקה מבוצעת בד"כ בגישה בטנית למעט מקרים בהם לא ניתן מסיבה טכנית ואז בודקים בגישה נרתיקית.
- הבדיקה מבוצעת בטווח שבין 11-13+6 שבועות הריון.
- בבדיקה נבדק גם גודלו של העובר וקיומה של עצם האף.
בעזרת נוסחה מיוחדת שלוקחת בחשבון את עובי השקיפות העורפית, גיל האם וגודל העובר מתקבל ערך סטטיסטי. לבדיקה ישנה רגישות של 80% בגילוי תסמונת דאון.
כאשר השקיפות העורפית מוגברת מומלץ לבצע בירור כרומוזומלי כדי לאבחן את המקרים שבהם יש אכן תסמונת דאון, בעזרת דיקור מי שפיר או בבדיקת סיסי שליה. בנוסף, לשקיפות עורפית מוגברת יש גם קשר עם מומי לב ולכן מומלץ לבצע בדיקת אקו לב עוברי.
נוכחות עצם האף בעובר לא מתבטאת בחישוב הסטטיסטי עצמו, אך ידוע שבתסמונת דאון עצם האף בשבועות אלו מפותחת פחות ולכן הדגמתה "מחזקת" את תוצאת הבדיקה וחסרונה לעומת זאת מגבירה כמובן את דרגת הסיכון לתסמונת דאון.
לבדיקת האולטרסאונד מומלץ לצרף גם בדיקת דם המבוצעת באותו טווח שבועות הריון. נבדקים שני חלבונים בדם האם – free bhcg ו- papp a . צירוף תוצאות בדיקת הדם לנוסחה מאפשר להעלות את רגישות הבדיקה לכ 90% . ניתן גם להוסיף את תשובת בדיקת התבחין המרובע (החלבון העוברי + אינהיבין) המבוצעת בשבוע 16-19 להריון ואז להגיע לרמת רגישות של מעל 90% (94%).